psychobunny

lol owkeej,zal eens kijken wat ik kan doen voor je...

laten we beginnen met een stukje chromosonale afwijkingen

erfelijke aandoeningen: er zijn 3 grote groepen erfelijke afwijkingen:
1. chromosoonafwijkingen
2. mutaties van een gen
3. multifactoriële afwijkingen

1 chromosoonafwijkingen
dit is de meest autosomale afwijking.
we onderscheiden twee vormen:
- de eerste vom: naast het chromosonenpaar 21 is er nog een derde los chromosoon. vandaar de naam trisomie 21. dit type mongolisme is in de regel niet familiaal. 1 van de oorzaken is de gevordere leeftijd van de ouders: bij vrouwen ouder dan 40 jaar is dit risico 2%, bij vrouwen jonger dan 30 jaar kan dit ook voorkomen maar met een risico van 0,2%.
-de tweede vorm: de persoon heeft 1 chromosonenpaar 21 maar daarnaast is er nog een derde chromosoom 21 dat is vastgehecht aan chromosoom 14. deze afwijking is wel familiaal.
uiterlijk zijn er deze twee vormen van mongolisme hetzelfde, het verschil kan wel uitgemaakt worden aan de hand van een karyotype.
kenmerken van een persoon met het syndroom van down:
-lage spiertonus= hyptotonie
-trage groei
-soms afwijkingen aan hart en longen
-mentale retardatie: iq tss de 25 en de 70
-het gezicht vertoont typische monogoloïde trekken: laterale ooghoeken zijn opgetrokken, mediale epicantische plooi, brede platte neusbrug enz.
-plat achterhoofd
-korte brede nek
- laagstaande oorschelpen
-afstaande grote teen met lengtegroeven tussen de eerste en de tweede teen.
enz.

dan de wetten van mendel,waaruit zowat alles voorkomt...
1 de uniformiteitswet: de eerste wet van mendel
de nakomelingen van twee ouders die in 1 eigenschap verschillen en voor die eigenschap homozygoot zijn hebben allen hetzelfde fenotype.
vaak hebben zij allemaal de eigenschap van 1 van beide ouders meegekregen, soms hebben ze een intermediare eigenschap tussen die van beide ouders.
(blablablayadayadayada)
2.de splitsingswet: de tweede wet van mendel
bij onderlinge kruising van individuen uit de F1-generatie die allen eenzelfde fenotype hebben, krijgt men nakomelingen met verschillende fenotypen. hierbij komen de eigenschappen in een vaste getalsverhouding tot uiting: 3/1 bij dominant/recessieve overerving
1/2/1 bij intermediar dominante overerving
(blabla)
3. onafhankelijksheidswet: derde wet van mendel
bij kruising waarvan het ouderpaar in meer dan 1 kenmerk verschilt, erft elk kenmerk onafhankelijk over.

...nog?